Terapia gênica para deter formas raras de perda de visão

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Uma nova terapia genética foi usada para tratar pacientes com um distúrbio ocular hereditário raro que causa cegueira.

Espera-se que o tratamento do NHS interrompa a perda de visão e até melhore a visão.

Matthew Wood, 48 anos, um dos primeiros pacientes a receber a injeção, disse à BBC: “Eu valorizo ​​a visão restante que tenho, se puder me manter firme, seria algo importante para mim”.

O tratamento custa cerca de £ 600.000, mas o NHS England concordou com um preço com desconto com o fabricante Novartis.

Luxturna (voretigene neparvovec), foi aprovado pelo Instituto Nacional de Excelência em Saúde e Cuidados (NICE), que estima que pouco menos de 90 pessoas na Inglaterra serão elegíveis para o tratamento.

A terapia genética é para pacientes com distrofia retiniana como resultado da herança de uma cópia defeituosa do gene RPE65 de ambos os pais. O gene é importante para fornecer o pigmento que as células sensíveis à luz precisam para absorver a luz. Inicialmente, isso afeta a visão noturna, mas eventualmente, à medida que as células morrem, pode levar à cegueira completa.

Como funciona
Uma injeção é feita no fundo do olho – isso fornece cópias de trabalho do gene RPE65. Estes estão contidos dentro de um vírus inofensivo, que lhes permite penetrar nas células da retina. Uma vez dentro do núcleo, o gene fornece as instruções para produzir a proteína RPE65, essencial para uma visão saudável.

Matthew Wood começou a perder a visão quando criança e agora está registrado às cegas. No entanto, ele tem alguma visão periférica e pode detectar objetos grandes e luzes brilhantes. Ele disse à BBC: “Desde criança, me disseram continuamente que não havia tratamento para essa condição, por isso é incrível receber essa terapia genética”.

Wood, de Londres, teve seu olho direito tratado durante uma operação de uma hora no Hospital John Radcliffe, em Oxford.

Seu olho esquerdo será injetado em algumas semanas. A cirurgia foi realizada pelo professor Robert MacLaren, pioneiro na pesquisa de terapias genéticas para prevenir a cegueira.

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Ele disse à BBC: “Isso é muito empolgante – esta é a primeira terapia genética aprovada pelo NHS para uma doença ocular, mas há oportunidades de usar a terapia genética para tratar outras doenças no futuro, não apenas nos olhos”.

O tratamento é adequado apenas para pacientes com alguma visão remanescente. Deve trazer os maiores benefícios para as crianças com distrofia retiniana RPE65, pois pode interromper a perda de visão antes que danos permanentes sejam causados.

Não se sabe quanto tempo durarão os benefícios do tratamento, mas acredita-se que possa levar várias décadas.

Jake Ternent, 23, de Durham, fez terapia genética no Moorfields Eye Hospital, em Londres.

Como Matthew Wood, ele é registrado cego, mas tem uma visão limitada. Ele disse à BBC: “Espero que o tratamento possa melhorar minha visão noturna, e possivelmente até minha visão diurna, o que seria incrível. Sinto-me com sorte e privilégio de colocar isso no NHS”.

O professor James Bainbridge – do Hospital de Olhos Moorfields – que tratou Jake, disse à BBC: “Estar no ponto em que podemos oferecer esse tratamento no NHS é realmente notável. Este é o primeiro exemplo do que se espera ser toda uma nova geração de tratamentos “.

Levará um mês ou dois para Matthew e Jake saberem o que muda a terapia genética que eles fizeram em sua visão. Mas mesmo que isso simplesmente impeça a perda de visão, ambos dizem que ficarão encantados.

O professor Stephen Powis, diretor médico do NHS, disse: “A perda da visão pode ter um efeito devastador, principalmente para crianças e jovens, mas esse tratamento verdadeiramente transformador oferece esperança às pessoas com essa condição rara e angustiante”.

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